O momento da notícia: o diagnóstico de Síndrome de Down

Dia 07 de abril de 2010 é um dia inesquecível para nós. Naquele dia faríamos o primeiro ultrassom morfológico do pequeno Miguel. Pela primeira vez, além de ouvir o coração, conseguiríamos ver melhor nosso pequeno anjinho.

Estava com 13 semanas de gestação e pedimos que meus pais nos acompanhassem, para compartilhar aquele momento. Como sempre, eles mostraram disponíveis e nos encontraram no laboratório. Quando nos encontramos, mal sabíamos que a presença deles faria tanta diferença naquele dia.

O exame teve início e pudermos ver o Miguel, com seus 3,5 cm de comprimento, como sempre tentando se esconder. O médico iniciou todas as medições, até que começou a refazer a translucência nucal. Ele mediu por 3 ou 4 vezes antes de dizer que talvez tivéssemos um problema. Falou que ainda era cedo pra confirmar, mas que aquela alteração podia indicar que o neném tivesse alguma síndrome.

Naquele momento, e até hoje não sei explicar por quê, sabia que o Miguel era portador da Síndrome de Down. Apesar do exame indicar que o risco era de 1:16, sabia que aquele seria o 1.

Meus pais nos acolheram diante de nossas lágrimas. Até hoje não sei o que minha mãe falou para o meu marido do lado de fora do laboratório, mas sou grata a ela por ter feito com que ele vivesse aquela experiência de uma forma positiva.

Saímos de lá e fomos encaminhados ao geneticista. O cariótipo só veio reforçar a minha certeza. Conclusão: trissomia simples do cromossomo 21.

Estima-se que 1 em cada 600 bebês apresentam a trissomia simples do cromossomo 21. Uma alteração que acontece durante a divisão celular e que não tem ligação, no nosso caso, com nossa carga genética.

Mais uma vez pude confirmar aquilo que mencionei anteriormente: durante toda a minha vida havia sido preparada para chegada do Miguel.